Неонатальный скрининг: важность процедуры и порядок проведения

Неонатальный скрининг — это комплекс медицинских мероприятий, направленных на выявление наследственных и врождённых заболеваний у новорождённых детей до развития симптомов. Эта процедура является обязательной для всех новорождённых в России и проводится в рамках программы обязательного медицинского страхования (ОМС).

Цель неонатального скрининга — раннее выявление заболеваний, которые могут привести к серьёзным нарушениям здоровья и инвалидности ребёнка. Среди таких заболеваний — наследственные болезни обмена веществ, врождённый гипотиреоз и адреногенитальный синдром.

Наследственных и врожденных заболеваний много, несколько сотен. Во время скрининга ищут не все, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения. До 2023 года в большинстве регионов РФ неонатальный скрининг новорожденных позволял выявить 5 заболеваний: фенилкетонурию; врожденный гипотериоз; галактоземию; муковисцидоз; врожденную дисфункцию коры надпочечников. 

В некоторых регионах, например, в Москве, действовали программы, которые помогали обнаружить больше заболеваний. Такое расширение программы ОМС финансировалось из местного бюджета.

С января 2023 года неонатальный скрининг расширился до 36 заболеваний. В массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ - полный перечень утвержден приказом Минздрава РФ от 31.12.2022 № 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».

У новорождённого берётся образец крови из пяточки, который затем отправляется в лабораторию неонатального скрининга для проведения специальных лабораторных тестов. Если у ребёнка выявлены изменения при скрининге, лечащий врач информирует родителей о подозрении на одно из исследуемых заболеваний и даёт направление на дальнейшие этапы обследования. В случае подтверждения диагноза ребёнку назначается соответствующее лечение и наблюдение специалистов.

- Важность неонатального скрининга заключается в том, что раннее выявление заболеваний позволяет начать лечение на ранней стадии. Это значительно повышает шансы ребёнка на нормальную жизнь и развитие. Каждый новорожденный гражданин нашей страны может пройти обследование бесплатно. Финансирование процедуры осуществляется в объеме программы ОМС Родителям не нужно самостоятельно искать лабораторию и оплачивать анализы: если не родильный дом, то районная поликлиника по месту жительства помогут получить эту диагностическую услугу любому новорожденному малышу. Полис ОМС для проведения скрининга новорожденному не требуется – обследование проводят по полису ОМС мамы, - рассказала врач-эксперт второй категории МСК «ИНКО-МЕД» Галина Иванчикова.